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結節性硬化症と診断されたら

初めて耳にする病名に戸惑い、不安の中に居るご両親から寄せられた質問にお答えしています。

どんな病気ですか？

結節性硬化症（以下TS）は大変個人差の大きな疾病で、発症しないまま寿命を全うするケースの方が多いのではないかとさえ言われています。
以前はてんかんや心臓腫瘍などからTSと診断されたものですが、最近は胎児エコーなどで脳内や心臓の結節が簡単に見つかり、確定診断が出てしまいます。確定診断＝発症ではありません。
TSは神経筋疾患の中では、比較的穏やかな疾病とも言えます。
代謝異常や進行性の筋萎縮などに比べると、殆ど進行性とは言えません。

てんかんは治りますか？

てんかんの場合は、難治性に移行する可能性が高いと言う意見もありますが、日常生活に支障ない程度のコントロールを目指します。治すのではなく、コントロール出来る薬の種類、量を探りながら、学齢期に達するまでに、朝夕、２回の服薬で済めば良いと考えます。

心臓の腫瘍は？

心臓腫瘍の場合は、出生時に支障がなければ、悪化する事はなく成長とともに縮小すると言われています。（ただし、乳幼児期にACTHをする場合は、腫瘍の位置に注意が必要です）

発達は遅れますか？

運動や言語の発達の遅れは、脳内の結節の位置やてんかんなどの二次的な障害だと考えます。早い時期からの取り組みで、かなり軽減できます。乳幼児期の検査や入院で、普通の育児を軌道に乗せるには努力が必要ですが、発達にとっては大切なことだと思います。

医療費はかかりますか？

自治体によって対応は異なりますが、乳幼児の医療費助成があります。
病名が確定していれば、小児慢性特定疾患（毋斑病の一つ）として医療費の負担はありません。
また、成人に達して後は、指定難病の医療費助成が受けられます。（自己負担額の上限は年収により変わります）

専門医はいますか？

この数年、各地で専門外来が立ち上がっています。