結節性硬化症の子を持つ親の会【TSつばさの会】のホームページです

　多くの場合、新生児期に“てんかん”として現れ、長期にわたり坑けいれん剤の投与が続きます。 点頭てんかんなどの難治性てんかんと診断される事があります。脳の中に点在する石灰化した病変の影響で、 コントロールしにくい発作ではありますが、脳波、CT、MRIなどの検査をしながら根気良く対処していきます。
　同時に、この石灰化病変の影響で髄液閉鎖症（水頭症）が発見される事も有りますが、早期の対応で良好な結果が得られています。

　白いアザや色素脱失斑などは、とりたてて治療の必要は有りません。 　個人差が有りますが、２〜３歳から顔にブツブツとしたニキビ状の結節が出る事が有ります。 年齢と共に数が増え、ひどい場合はツブが重なってイボのような症状を呈します。 この結節は繊維が多いため周囲より固く、これが結節性硬化症の名称の由来です。 外見上の問題なのですが、学童期、思春期に発症するため、患者自身の精神的負担になっています。 気にして表面を傷つけると、血管が入り込んでいるため予想以上の出血を見ます。特に男児の場合は、鬚剃りの問題もあり悩みは深刻です。 　現在、形成外科で、レーザーメス、電気メス、ラジオメスなどの技術が進み、何回も繰り返し切除をして、良い結果を得られるようになりました。

　眼底検査で網膜上に結節が発見される事がありますが、殆どの場合、経過を見守るだけで積極的治療はされていません。 結節の位置にも因りますが、生活上の問題は少ないようです。

　心音の検査で雑音が混じり、横紋筋に結節が発見される場合があります。 その時点で重篤は症状が無い場合は、慎重に観察しながら経過を見ます。 多くの場合、成長と共に結節の縮小が期待できます。

　嚢胞など腎臓に障害を持つ場合も有ります。まれに血管筋脂肪腫が大きくなり、外科的処置が必要なケースも有りますが、 定期的にCT、MRIで検査をして早期発見を心掛 けます。14〜5歳以降に発症す る場合が報告されています。 早期発見で大きくなるタイプかどうかを観察し、拡大傾向がはっきりした場合、血管の塞栓術を検討します。 多くは腎機能に障害が出ないため尿検査では全く異常が発見されず、見落としがちです。

　知的な発達、運動能力の遅れなど多くの患者が抱える障害ですが、これも個人差が大きく一概には言えません。 　結節性硬化症特有の発達障害が有る訳ではなく、脳にある病変の位置、大きさなどの諸条件が複雑に影響していると考えられます。歩行も出来ない状態から、何の障害も無く通学しているケースまで有ります。 　言語の面などで、発達の遅れに気付く場合が多い様ですが、早めに対処すれば必ず良い結果が出ます。 　手足の筋肉や反射神経に問題を感じた場合も、早めに専門家の指導を仰ぎ適切な訓練を行えば、障害はかなり軽減できます。